Download miễn phí Luận văn Khảo sát tần suất thai nhi bị hội chứng down theo các phương pháp chẩn đoán trong thai kỳ tại bệnh viện Từ Dũ
MỤC LỤC
Đề mục Trang
Danh mục cácbảng . i
Danh mục các biểu đồ. ii
Danh mục các hình ảnh . iii
Danh mục các chữviết tắt . v
Danh mục các ký hiệu . vi – vii
Tài liệu tham khảo . viii - xvii
Đặt vấn đề . 1 – 2
Mục tiêu nghiên cứu . 3
Chương 1 – Tổng quan y văn . 4 – 35
1.1 – Tổng quan về hội chứng Down . 4
1.1.1 – Khái niệm . 4
1.1.2 – Nguyên nhân của hội chứng Down . 5
1.1.3 – Các đặc điểm hình thái của bệnh nhân bịhội chứng Down . 6
1.1.4 – Phân loại hội chứng Down . 7
1.1.5 – Các dị tật phát sinh do hội chứng Down . 11
1.1.6 – Anh hưởng của hội chứng Down tới gia đình và xã hội . 13
1.2 – Lược sử nghiên cứu .14
1.2.1 – Tình hình nghiên cứu trên thế giới . 14
1.2.2 – Tình hình nghiên cứu trong nước . 15
1.3 – Các phương pháp tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ. 17
1.3.1 – Các phương pháp tầm soát đơn lẻ . 17
a) Dựa trên yếu tố tuổi mẹ .17
b) Siêu âm sớm . 18
c) Xét nghiệm sinh hóa . 20
d) Xét nghiệm nhiễm sắc thể . 28
e) Siêu âm muộn . 32
1.3.2 – Các phương pháp tầm soát kếthợp . 32
Chương 2 – Phương pháp thực hiện . 36 – 48
2.1 – Thiết kế nghiên cứu .36
2.2 – Quần thể nghiên cứu .36
2.2.1 – Nguồn tài liệu . 36
2.2.2 – Tiêu chuẩn chọn mẫu nghiên cứu . 37
2.2.3 – Tiêu chuẩn loại trừ . 38
2.3 – Tư liệu nghiên cứu .38
2.4 – Phương pháp thu thập số liệu . 38
2.4.1 – Phương tiện thu thập số liệu .38
2.4.2 – Cách thu thập số liệu . 39
2.5 – Xử lý và trình bày số liệu . 39
2.5.1 – Công thức tính toán tần suất thai nhi rối loạn nhiễm sắc thể 21 . 39
a) Các phương pháp tầm soát đơn lẻ . 39
b) Các phương pháp tầm soát kếthợp . 42
2.5.2 – So sánh kết quả . 45
a) So sánh tần suất thai nhi rối loạn NST 21 của cácphương pháp đơn lẻ
và kết hợp . 45
b) So sánh độ nhạy và độ đặc hiệu của các phương pháp đơn lẻ và kết
hợp . 48
2.5.3 – Trình bày kết quả . 48
Chương 3 – Kết quả nghiên cứu và thảo luận . 49 – 81
3.1 – Đặc điểm dịch tễ của thai phụ tham gia xét nghiệmsinh hóa . 49
3.1.1 – Tuổi . 49
3.1.2 – Nghề nghiệp và nơi cư trú . 50
3.1.3 – Tháng làm xét nghiệm . 51
3.2 – Tình trạng, tiền căn sản khoa và bệnh tật củathai phụ . 52
3.2.1 – Tình trạng và tiền căn sản khoa . 52
3.2.2 – Số lượng thai . 53
3.2.3 – Tình trạng tiểu đường và nghiện thuốc lá . 54
a) Tình trạng tiểu đường . 54
b) Tình trạng nghiện thuốc lá . 55
3.3 – Phân loại thai phụ theo thủ thuật xét nghiệm sinh hóa . 56
3.4 – Phân loại thai phụ theo kết quả xét nghiệm sinh hóa . 57
3.5 – Tổng số thai phụ tham gia chọc hút dịch ốixét nghiệm NST . 63
3.6 – Tần suất thai nhi rối loạn NST 21 . 67
3.6.1 - Tần suất thai rối loạn NST 21 của các phương pháp tầm soát đơn lẻ . 67
3.6.2 - Tần suất thai rối loạn NST 21 của các phương pháp tầm soát kết hợp hai yếu tố . 68
3.6.3 - Tần suất thai rối loạn NST 21 của các phương pháp tầm soát kết hợp hai yếu tố . 68
3.6.4 – So sánh các phương pháp tầm soát đơn lẻ và kết hợp . 69
a) So sánh tần suất thai nhi rối loạn NST 21 . 69
b) So sánh độ nhạy và tính đặc hiệu của các phương pháp tầm soát đơn lẻ và kếthợp . 78
Chương 4 - Kết luận và kiến nghị . 82 – 84
Để tải bản Đầy Đủ của tài liệu, xin Trả lời bài viết này, Mods sẽ gửi Link download cho bạn sớm nhất qua hòm tin nhắn.
Ai cần download tài liệu gì mà không tìm thấy ở đây, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí
Tóm tắt nội dung tài liệu:
ĐẶT VẤN ĐỀHội chứng Down (DS – Down syndrome) là bệnh lý rối loạn nhiễm sắc thể,
rất được quan tâm vì mọi thai nhi đều có nguy cơ bị hội chứng Down, không phụ
thuộc tôn giáo, màu da, chế độ dinh dưỡng cũng như điều kiện sống … của bố mẹ.
Hội chứng Down được nghiên cứu từ rất sớm trên thế giới, mỗi năm có
220.000 trẻ bị hội chứng Down chào đời. Theo thống kê, trung bình cứ 1000 thai
phụ khoảng 30 tuổi thì có 2 trường hợp mang thai bị hội chứng Down, tỉ lệ này
tăng rất nhanh theo độ tuổi của mẹ [55]. Tuy nhiên, ở Việt Nam chưa có số liệu
thống kê cụ thể nào về thực trạng thai nhi bị hội chứng Down, cũng như sự phụ
thuộc tỉ lệ với độ tuổi thai phụ.
Hội chứng Down là bệnh lý chưa cĩ phác đồ trị liệu căn nguyên, hậu quả để
lại cho gia đình và xã hội rất nặng nề. Trẻ bị hội chứng Down thường chết sớm, trí
tuệ kém phát triển kèm theo các khiếm khuyết tim mạch và tiêu hóa bẩm sinh.
Ở Việt Nam, chưa có trung tâm chuyên biệt nhằm chăm sóc sức khỏe, giáo
dục trí tuệ … cho trẻ bị hội chứng Down. Vì vậy, trẻ bị hội chứng Down sinh ra trở
thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ (tầm soát sớm) ở nước ta thời gian
trước đây, chủ yếu dựa trên phương pháp siêu âm, kết hợp với chọc dò dịch ối [6].
Phương pháp này chi phí cao, mất thời gian và có nhiều tác động xấu đến thai nhi.
Hiện nay, tầm soát hội chứng Down sớm có thể dựa trên các phương pháp
chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng là [5]:
+ Dựa trên yếu tố tuổi mẹ
+ Siêu âm đo độ dày bóng mờ da gáy
1
+ Siêu âm phát hiện các dấu hiệu thứ cấp như: Chiều dài xương mũi, xương
đùi, xương cánh tay; tình trạng não thất; bề rộng thực quản của thai nhi và
khối lượng nước ối của thai phụ.
+ Xét nghiệm sinh hóa Double Test và Triple Test
+ Xét nghiệm nhiễm sắc thể (thông qua thủ thuật chọc hút tế bào gai nhau
hay chọc hút dịch ối)
Tuy nhiên, bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể tế bào máu ngoại vi thông qua
kỹ thuật nhuộm băng G, mỗi năm Bệnh viện Từ Dũ phát hiện trung bình 28,5 trẻ
bị hội chứng Down. Tỉ lệ này cho thấy, số trẻ bị hội chứng Down ra đời hằng năm
còn khá cao.
Ngoài ra, đối với gia đình thai phụ, thông tin về các phương pháp tầm soát
hội chứng Down trước sinh, nơi thực hiện cũng như tính cần thiết của nó còn rất ít
ỏi. Phần lớn thai phụ không hề biết mình cũng có thể sinh con bị hội chứng Down,
và tâm lý một số bác sĩ lại thường bỏ qua xét nghiệm này vì chủ quan, cho rằng
không cần thiết.
Vì vậy, khảo sát nguy cơ sinh con bị hội chứng Down trong cộng đồng, bằng
các phương pháp tầm soát trước sinh tại Bệnh viện Từ Dũ, nhằm giảm thiểu tỉ lệ
trẻ bị hội chứng Down sinh ra, cũng như đánh giá chung về công tác chẩn đoán
trước sinh bệnh lý này, là một trong những yêu cầu cấp bách, nằm trong lộ trình
nâng cao chất lượng người Việt Nam của chính phủ trong những năm sắp tới.
Vì vậy, chúng tui tiến hành thực hiện đề tài: “Khảo sát tần suất thai nhi bị
hội chứng Down theo các phương pháp chẩn đoán trong thai kỳ tại Bệnh viện
Từ Dũ”.
Thực hiện đề tài này, chúng tui nhằm đạt các mục tiêu sau:
2
...