Chào bạn!
Khà năng sinh em bé là vẫn có, trong trường hợp bệnh di truyền, nếu cha là BN bệnh máu không đông và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái của họ đều mang gen bệnh máu không đông, còn tất cả con trai không bị bệnh và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
Nếu cha bị bệnh máu không đông và mẹ mang gen bệnh máu không đông thì có khả năng sinh con gái cũng bị bệnh máu không đông, nhưng đây là một thể rất nặng, có thể tử vong rất sớm.
Hiện nay, Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học – Truyền máu TƯ) quản lý khoảng 270 bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông (tên khoa học là Hemophilia). Đây là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Bệnh thường gây đau đớn cho bệnh nhân. Do vậy, việc chăm sóc và điều trị những bệnh nhân này cần được quan tâm, chú ý đúng mức.
Cơ chế và biểu hiện
Ở một người khỏe mạnh bình thường, khi bị thương cơ thể sẽ tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu. Cục máu đông này được hình thành trong các cơ hay khớp. Nhưng sự đông máu lại phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một phần trong số đó gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hay bị thiếu thì hiện tượng chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Những bệnh nhân Hemophilia bị thiếu các yếu tố đông máu, thường gặp là các yếu tố VIII và IX nên khi bị chảy máu, máu sẽ lâu cầm hơn người bình thường.
Theo các nhà khoa học, Hemophilia là một bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể X, do vậy bệnh nhân chủ yếu là nam giới. Có khoảng 1/3 bệnh nhân không xác định được tiểu sử gia đình, vì vậy nguyên nhân gây bệnh Hemophilia ở các bệnh nhân này có thể là do đột biến gen, và những gen này vẫn có khả năng gây bệnh cho các thế hệ sau. Người ta tính rằng, cứ một vạn đàn ông thì có 1 người mắc bệnh máu khó đông, bệnh xuất hiện ở tất cả các vùng trên thế giới với tỷ lệ 1/5.000 trẻ em mới sinh.
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh này là chảy máu trong hệ thống cơ, khớp, da, niêm mạc và các cơ quan khác. Hiện tượng chảy máu xuất hiện từ sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời.
Chăm sóc và điều trị
Bệnh nhân Hemophilia cần tránh vận động mạnh để phòng nguy cơ bị ngã, va đập… dẫn đến chảy máu. Vì vậy bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ điều trị về việc bạn có thể luyện khí công hay không?
Khi có hiện tượng chảy máu, cần làm sạch và băng bó vết thương, băng ép vùng tổn thương hay chườm đá… Những vết thương nhỏ, vết xước da và chảy máu mũi nên được tác động bằng sức ép tại chỗ. Sau đó, dùng túi chườm đá để làm lạnh vị trí tổn thương nhằm mục đích co mạch và giảm lượng máu bị mất do bị chảy máu. Khi sử dụng túi đá, cần chú ý không được để đá tiếp xúc trực tiếp với da để tránh nguy cơ tổn thương da.
Nếu bị chảy máu nhiều lần, hệ thống cơ khớp bị phá hủy, bệnh nhân sẽ mắc thêm bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ. Để dự phòng việc phát sinh các bệnh này, điều cần thiết là phải truyền thêm yếu tố đông máu (được sản xuất từ huyết tương hay được tổng hợp bằng công nghệ gen) thiếu hụt định kỳ ngay từ khi bệnh nhân còn nhỏ. Việc điều trị định kỳ ngay cả khi không chảy máu là một giải pháp tối ưu nhằm hạn chế những tác động xấu của bệnh. Những người mắc bệnh ở thể nặng hay thể trung bình, cần được điều trị dự phòng bắt đầu từ 1 đến 2 tuổi (vào thời điểm tập đi, khi bệnh nhân chưa bị chảy máu trong khớp).
Các bác sỹ trong lĩnh vực này khuyến cáo, những bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia cần chăm sóc răng miệng cẩn thận, vì đó là những cơ quan rất dễ chảy máu. Do vậy, cần tránh ăn các thức ăn cứng, nếu cần thiết, nên tách xương, vỏ, càng, vảy… trước khi cho bệnh nhân ăn cua, tôm, cá.
Hemophilia là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Hemophilia có khả năng hy vọng vào một cuộc sống tương đối bình thường như những người khỏe mạnh. Hiện nay, đa số các bệnh viện lớn trên cả nước chưa có khoa riêng để điều trị căn bệnh này, do vậy khi có các biểu hiện chảy máu như trên, người bệnh cần đến Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học – Truyền máu TƯ) để được tư vấn, chẩn đoán, phát hiện chính xác bệnh nhằm đưa ra các phác đồ điều trị kịp thời.
Bạn có thể tìm thông tin và liên hệ với Lương y Nguyễn Hữu Khai tại đây http://balok.com.vn/
Chúc bạn sức khoẻ.
