Raedmund

New Member
Chia sẻ miễn phí cho các bạn tài liệu: Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.
ĐẶT VẤN ĐỀ

Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hay mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) [1], [2], [3], [4], ước tính có khoảng 4.83% dân số thế giới mang gen bệnh hemoglobin di truyền. Tại Việt Nam, chưa có số liệu thống kê trên toàn quốc về tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ mang gen bệnh. Tuy nhiên dựa vào các số liệu của các tác giả đã nghiên cứu, tỷ xuất sinh hàng năm là 1,64% dân số (theo Tổng cục Dân số và Kế hoạch hoá gia đình) và theo công thức tính của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, ước tính mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia và số người mang gen bệnh vào khoảng 5,3 triệu người, đây là nguồn tiếp tục tạo nên những bệnh nhân thalassemia mới nếu không được phát hiện bệnh sớm và tư vấn đầy đủ trước khi kết hôn.
Bệnh gây ra những ảnh hưởng sâu sắc đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đồng thời cũng tạo ra những gánh nặng về kinh tế và y tế cho gia đình bệnh nhân và cộng đồng [5].
Bệnh ảnh hưởng tới mọi cơ quan, tổ chức trong cơ thể trong đó có hệ thống đông cầm máu. Kết quả nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy có tình trạng rối loạn đông cầm máu nặng nề và phức tạp ở bệnh nhân thalassemia. Tuy nhiên, ở Việt Nam còn rất ít nghiên cứu về đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia, chưa có một nghiên cứu toàn diện, đầy đủ nào về những thay đổi của hệ thống đông cầm máu trên nhóm bệnh nhân này. Vì vậy, chúng tui tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương”.
Với mục tiêu nghiên cứu:
1. Nhận xét đặc điểm một số xét nghiệm đông cầm máu ở bệnh nhân thalassemia được điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu TW
2. Tìm hiểu mối liên quan giữa thay đổi xét nghiệm đông cầm máu với một số đặc điểm bệnh.


Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. HUYẾT SẮC TỐ (Hb) VÀ ĐIỀU HÒA TỔNG HỢP Hb
1.1.1. Cấu trúc hemoglobin [3], [6], [7], [8], [9], [10]
- Hemoglobin là một đại phân tử có 4 dưới đơn vị, mỗi dưới đơn vị có 2 phần là HEM và globin.
- Cấu tạo một dưới đơn vị:
+ HEM: là một sắc tố chứa Fe++ chiếm 4% trọng lượng Hb. HEM có cấu trúc là một vòng porphyrin có bốn nhân pyrol liên kết với ion Fe++
+ Globin là một chuỗi polypeptid được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu globin. Có nhiều loại globin thuộc hai họ: họ α và họ không α, mỗi loại có số lượng và trình tự acid amin đặc trưng. Họ α bao gồm: α và ξ có 141 acid amin, gen tổng hợp nằm trên NST 16; họ không α bao gồm: β, δ, γ, ε có 146 acid amin, gen tổng hợp nằm trên NST 11 .
Cấu trúc của chuỗi globin gồm:
o Cấu trúc bậc 1: Là trình tự các acid amin trong chuỗi.
o Cấu trúc bậc 2: Là sự xoắn vòng của chuỗi bậc 1 do các liên kết bằng cầu nối hydro.
o Cấu trúc bậc 3: Là sự gấp khúc của chuỗi globin đã xoắn
o Cấu trúc bậc 4: Tạo phân tử hemoglobin, bốn dưới đơn vị kết hợp với nhau theo nguyên tắc giống nhau từng đôi một, một đôi thuộc họ α và một đôi thuộc họ không α.
1.1.2 Các loại hemoglobin
- Hb A1 gồm 2 chuỗi α, hai chuỗi β, kí hiệu là α¬2/β2 là Hb chủ yếu của người trưởng thành chiếm 95%
- Hb A2 (α¬2/δ2), người trưởng thành chiếm tỉ lệ 2-3%.
- Hb H (α¬2/γ2), là Hb bào thai, rất ít <0,5%.
- Một số Hb ở thời kỳ phôi và thời kỳ đầu của bào thai:
+ Hb Gower I: ξ¬2/ε2
+ Hb Gower II: α¬2/ε2
+ Hb Porland: ξ¬2/γ2
1.1.3. Điều hoà tổng hợp hemoglobin ở người bình thường
Gen qui định tổng hợp hemoglobin gồm:
Cụm gen α-globin nằm trên NST 16 có 2 gen là α1 và α2 nằm trên một đơn nhiễm sắc, qui định tổng hợp chuỗi α-globin.
Cụm gen non α-globin nằm trên cánh ngắn của NST 11 có một gen trên một đơn nhiễm sắc, qui định tổng hợp chuỗi non α-globin gồm γ, δ và β.
Hoạt động của gen globin được điều hòa thay đổi từ giai đoạn trong bào thai tới khi trưởng thành. Giai đoạn đầu của bào thai (8-10 tuần), chuỗi β và γ bắt đầu được tổng hợp. Giai đoạn trước tuần 36 của thai kỳ: chuỗi β tiếp tục tổng hợp với số lượng ít chỉ chiếm khoảng 10% tổng số sản phẩm các chuỗi globin không α, tổng hợp chuỗi γ tăng. Giai đoạn sau tuần 36 của thai kỳ tổng hợp chuỗi β tăng, chuỗi γ giảm. Giai đoạn sơ sinh, tổng hợp chuỗi β và γ tương đương nhau. Giai đoạn 1 tuổi: chuỗi γ và δ giảm nhanh chỉ chiếm <5%, chủ yếu tổng hợp chuỗi β đến > 95%. Giai đoạn trưởng thành, chuỗi β là chủ yếu tạo Hb A(α2β2).
1.2. THALASSEMIA
1.2.1. Định nghĩa
Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptide trong globin của Hb. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi alpha (α), beta (β) hay cả ở chuỗi delta (δ) và β mà có tên gọi là α thalassemia, β thalassemia, hay δβ thalassemia [6], [7].
Những trường hợp thalassemia được mô tả đầu tiên là β thalassemia, do Thomas B. Cooley phát hiện năm 1925 trên những trẻ em gốc Italya, nên bệnh còn được biết đến với tên gọi ‘‘bệnh thiếu máu Cooley’’. Sau đó bệnh còn được phát hiện ở nhiều nước trên thế giới [11].
1.2.2. Dịch tễ
Thalassemia là một trong số các rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, phân bố khắp toàn cầu, song có tính chất địa dư rõ rệt, bệnh thường gặp ở vùng Địa Trung Hải, khu vực Trung Đông, Đông Nam Á và Bắc Phi. Số người mang gen bệnh thalassemia trên thế giới rất lớn, theo số liệu thống kê của WHO-1991 có khoảng 4,83% dân số, tương đương 269 triệu người mang gen bệnh Hb di truyền, trong đó 1,67% dân số thế giới là mắc bệnh α thalassemia và β thalassemia. Hằng năm, trên thế giới có khoảng 2,4/1000 trẻ sinh ra mắc bệnh Hb di truyền thể đồng hợp tử hay dị hợp tử có biểu hiện triệu chứng, trong đó khoảng 0,44/1000 trẻ mới sinh mắc thalassemia [1], [12], [13], [14]. Tại Việt Nam theo số liệu nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh và cộng sự (1985), tần số mang gen β thalassemia ở cộng đồng người Kinh khoảng 1,5-2%, tần số này cao hơn ở một số dân tộc ít người: người Mường 20,6%, người Thái 11,4%... [15].
Ngoài các thể bệnh thalassemia nêu trên, ở Việt Nam và một số nước Đông Nam Á là nơi có tỷ lệ lưu hành cao đồng thời β thalassemia và bệnh HbE. Tần số mang gen HbE ở Thái Lan là 10-53%, Lào và Campuchia khoảng 30-40% [11], [16], [17], [18]. Tại Việt Nam, ở cộng đồng người Kinh khoảng 1-9% mang gen HbE, sự phân bố rộng rãi các gen này khắp các vùng miền trong cả nước đã tạo ra thể bệnh HbE/β thalassemia chiếm tới 70% số bệnh nhân β thalassemia thể nặng ở nước ta [19], [20].



Link Download bản DOC
Do Drive thay đổi chính sách, nên một số link cũ yêu cầu duyệt download. các bạn chỉ cần làm theo hướng dẫn.
Password giải nén nếu cần: ket-noi.com | Bấm trực tiếp vào Link để tải:



- Bạn nào có tài liệu gì hay thì up lên đây chia sẻ cùng anh em.
- Ai cần tài liệu gì mà không tìm thấy ở forum, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí
 
Các chủ đề có liên quan khác
Tạo bởi Tiêu đề Blog Lượt trả lời Ngày
D Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng Và Kết Quả Điều Trị Bệnh Thủy Đậu Bằng Zincpaste Y dược 0
D Nghiên cứu quy trình sản xuất cao đặc hai loài diệp hạ châu quy mô pilot Nông Lâm Thủy sản 0
D Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu hệ thống cân cơ nông vùng mặt và mối liên quan với thần kinh mặt Y dược 0
D Nghiên cứu đặc tính của chitinase tự nhiên và biểu hiện chitinase tái tổ hợp từ chủng nấm Lecanicillium lecanii Y dược 0
D Nghiên cứu đặc điểm của hệ thống gạt mưa rửa kính,thiết lập các bài tập thực hành và thí nghiệm trên mô hình hệ thống gạt mưa rửa kính Khoa học kỹ thuật 0
D Nghiên Cứu Đặc Điểm Lâm Sàng, Cận Lâm Sàng Và Kết Quả Điều Trị Đợt Bùng Phát Bệnh Phổi Tắc Nghẽn Y dược 0
D Nghiên cứu một số đặc điểm sinh học của bò sữa chậm sinh và ứng dụng hormone để khắc phục Nông Lâm Thủy sản 0
D Nghiên cứu đặc tính quang của bộ tách kênh ghép tín hiệu sử dụng ống dẫn sóng silicon Khoa học kỹ thuật 0
D Nghiên Cứu Đặc Điểm Của Quá Trình Khoáng Hóa Một Số Hợp Chất Hữu Cơ Họ Azo Trong Nước Thải Dệt Nhuộm Khoa học Tự nhiên 0
D Nghiên cứu một số yếu tố ảnh hưởng đến quá trình chế biến nước cam cô đặc Nông Lâm Thủy sản 0

Các chủ đề có liên quan khác

Top