Download miễn phí Đề tài Đánh giá sự phát triển tâm thần- vận động ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh ≤ 6 tuổi tại Viện Nhi
Ở Việt Nam, để đánh giá mức độ phát triển tâm thần vận động đối với trẻ dưới 6 tuổi, các trắc nghiệm Brunet- Lezine ( Pháp), Denver I ( Hoa Kỳ ) đã được vận dụng từ những năm 70 cho trẻ ở nhà trẻ, mẫu giáo và một số cơ sở nhi khoa.
Năm 1972-1975, Vũ Thị Chín và cộng sự đã tiến hành thăm dò sự phát triển tâm lý vận động của trẻ từ 0 đến 3 tuổi ở nhà trẻ bằng thang đo Brunet-Lezine. Từ kết quả thử nghiệm, các tác giả đã tiếp tục kiểm nghiệm lại vào năm 1976-1980 nhằm mục đích Việt Nam hóa thang đo. Đến 1989 tác giả đã hoàn chỉnh “ thang đo Brunet-Lezine Việt Nam hóa” cùng các hướng dẫn chi tiết về kỹ thuật tiến hành và bộ công cụ đo [2].
Để tải bản Đầy Đủ của tài liệu, xin Trả lời bài viết này, Mods sẽ gửi Link download cho bạn sớm nhất qua hòm tin nhắn.
Ai cần download tài liệu gì mà không tìm thấy ở đây, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí
Tóm tắt nội dung tài liệu:
não, thể vân, hồi hải mã, thể trai, đồi thị và vỏ não [49]. Các hậu quả tổn thương trên lâm sàng là : chậm phát triển vận động, rối loạn hành vi ứng xử, rồi loạn vận ngôn, điếc, giảm trương lực cơ, run giật, co giật và các mức độ chậm phát triển tâm thần. Tất cả các tổn thương thần kinh do thiếu HMGT như trên đều không hồi phục và sẽ gây ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu điều trị muộn.Tóm lại , HMGT có vai trò quan trọng trong sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ, nhất là trong vài năm đầu tiên. Các ảnh hưởng của thiếu HMGT là toàn diện và nặng nề, những trẻ SGTBS điều trị muộn có thể coi như những trẻ tàn phế thật sự.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh
Qua kết quả của các CTSLSS ở các nước khác nhau, tỷ lệ mắc mới SGTBS nói chung dao động từ 1/3500 -1/4000 trẻ sơ sinh [6,40,41]. Theo La Franchi, tỷ lệ mới mắc của loạn sản tuyến giáp là 1/4500 trẻ sơ sinh và của rối loạn tổng hợp HMGT khoảng 1/30 000 trẻ sơ sinh [40]. Tỷ lệ mắc ở Châu á cao hơn Châu Âu. Loạn sản tuyến giáp có tỷ lệ mắc cao ở người Mỹ bản xứ và người Mỹ gốc Tây Ban Nha, Bồ Đào Nha (1/2000), ít gặp ở người Mỹ da đen (1/20 000) [41]. Dưới đây là tỷ lệ mắc mới SGT BS qua kết quả CTSLSS ở một số nước :
Địa điểm
Năm công bố
Số trẻ được sàng lọc
Số trẻ SGTBS
Tỷ lệ
Mexico [55]
1999
1.140.364
5
1/1000
Ân’ Độ [27]
1994
25.244
9
1/2804
Hà Lan [57]
1993
1.601 603
481
1/3329
Saudi Arabia [15]
1997
279 482
81
1/3450
Đức [37]
1997
395 202
104
1/3800
Trung Quốc [60]
1991
91 683
20
1/4584
Mỹ(California, Nevada) [39]
1997
700 000
243
1/3471
Đan Mạch [42]
1998
1 240 400
356
1/3400
Pháp [52]
1997
1/3500
Tại Viện Nhi Trung Ương, theo Nguyễn Thị Bánh, trong 10 năm (1992 - 2001) có 326 bệnh nhân SGTBS, chiếm 6,7% tổng số bệnh nhân nội tiết điều trị nội trú [1]
Tuổi được chẩn đoán
Trước khi có CTSLSS, tuổi lúc chẩn đoán SGTBS khá cao, đa số bị bỏ sót trong 3 tháng đầu sau đẻ. Theo La Franchi, tỷ lệ chẩn đoán bằng lâm sàng trong giai đoạn sơ sinh nói chung chỉ khoảng 5% [40]. Theo Delange, tỷ lệ mắc bệnh được phát hiện bằng lâm sàng thay đổi từ 1/5000 - 1/10.000, chỉ có 10% số bệnh nhi được chẩn đoán trong tháng đầu tiên, 35% trong 3 tháng đầu và 70% trong một năm [26]. Tarim nghiên cứu 1000 bệnh nhi tại Thổ Nhĩ Kỳ đã thấy tuổi trung bình lúc chẩn đoán là 49,2 tháng tuổi và chỉ có 3,1% số trẻ được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh [54]. Tại Kuwait, Daoud và cs thấy tuổi trung bình lúc chẩn đoán SGTBS là 18,5 tháng tuổi (1,5 tuổi) và có 48% số trẻ được chẩn đoán khi đã trên 6 tháng tuổi [25]. Tại Thụy Điển, Alm và cs nghiên cứu 112 trẻ SGTBS cho thấy tỷ lệ trẻ được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh thấp (19,6%), 48% số trẻ được chẩn đoán trước 3 tháng tuổi [16]. Tại Anh, trong 141 trẻ SGTBS, Raiti thấy tỷ lệ chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh là 6,4%, trước 3 tháng tuổi là 28,4% [47].
Tại Viện Nhi, theo Nguyễn Thị Hoàn, chỉ có 7,2% số bệnh nhi SGTBS được chẩn đoán trước 3 tháng tuổi và 30,37% được chẩn đoán dưới một tuổi [6]
Giới
SGTBS gặp ở nữ nhiều hơn nam, tỷ lệ nữ/nam nhìn chung khoảng 1,5/1 - 3/1 thay đổi tùy theo các tác giả. Vela [55] và Zhang [60] khi nghiên cứu SGTBS tại Mexico và Trung Quốc đều thấy tỉ lệ nữ/nam là 1,5/1. Siebner [51] thấy tỉ lệ này ở Israel là 5/3; Raiti [47] thấy tỉ lệ nữ/nam ở Anh là 3/1; còn tại Estonia tỉ lệ nữ/nam của SGTBS lên tới 6/1 [45]
Tại Viện Nhi, theo Nguyễn Thị Hoàn tỷ lệ nữ/nam là 1,7/1 [6]; còn theo Hồ Anh Tuấn tỉ lệ này là 1,69/1 [11].
Nguyên nhân và bệnh sinh
Loạn sản tuyến giáp ( thyroid dysgenesis)
Đây là nguyên nhân chiếm tới 80%-95% các trường hợp SGTBS [21]. Loạn sản tuyến giáp bao gồm 3 loại :
- Không có tuyến giáp (Athyreosis)
- Thiểu sản tuyến giáp (Hypo plasia)
- Tuyến giáp lạc chỗ (Ectopia)
Cơ chế bệnh sinh của loạn sản tuyến giáp còn chưa được hiểu biết đầy đủ và đang được tiếp tục nghiên cứu. Hiện nay người ta đã biết được các yếu tố kí hiệu là TTF-1, TTF-2 (Thyroid Transcription factor), PAX-8 [40,41,43] và TSHR (TSH Receptor) [61] qui định sự hình thành, biệt hóa và phát triển tuyến giáp. Vị trí trên nhiễm sắc thể của các gen mã hóa cho các yếu tố trên cũng được xác định:
- TTF-1 được mã hóa bởi gen TITF1 trên nhiễm sắc thể số 14 (14q13)
- TTF-2 được mã hóa bởi gen TITF2 trên nhiễm sắc thể số 9 ( 9q22)
- Gen mã hóa PAX-8 nằm trên nhiễm sắc thể số 2 (2q12-14) [43]
Tỉ lệ dị tật bẩm sinh kèm theo loạn sản tuyến giáp cao hơn rõ rệt so với tỉ lệ dị tật bẩm sinh tại cộng đồng. Khi nghiên cứu 243 trẻ SGTBS, Siebner thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh kèm theo là 15,6%, cao hơn nhiều so với tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở cộng đồng, tác giả cho rằng khi có tác nhân gây quái thai tác động vào quá trình hình thành các cơ quan sẽ gây dị tật các cơ quan trong đó có tuyến giáp [51].
Do kháng thụ thể của TSH
Còn được gọi là tuyến giáp gắn globulin miễn dịch ức chế (thyroid binding inhibitor immunoglobulin). Tỉ lệ mắc 1/50 000-1/100 000 trẻ sơ sinh. Đây là nguyên nhân hiếm gặp gây SGTGS thoáng qua do kháng thể từ người mẹ qua rau thai ức chế TSH gắn vào các thụ thể của nó và dẫn đến TSH không kích thích được tuyến giáp tiết T3 và T4.Thời gian bán hủy của kháng thể này là 21 ngày, trẻ sẽ hồi phục lúc 3 tháng tuổi. Yếu tố nguy cơ là khi người mẹ mắc các bệnh tuyến giáp tự miễn như viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Graves [24]
Rối loạn tổng hợp HMGT (thyroid dyshormonogenesis)
Bệnh mang tính chất gia đình, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Triệu chứng bệnh thường xuất hiện muộn có kèm theo bướu cổ (xạ hình tuyến giáp ở vị trí bình thường) , tỉ lệ mắc 1/30 000-1/40 000. Vì vậy nhóm bệnh này còn gọi là SGTBS có bướu cổ [12,34,48]. Dựa vào các rối loạn sinh hóa thấy có những rối loạn tổng hợp sau :
- Rối loạn hữu cơ hóa iod : Hay gặp nhất là do thiếu men Peroxydase hay men này không có tác dụng . Bệnh thường biểu hiện có bướu cổ và đôi khi xuất hiện bướu nhân. Khi chỉ có bướu cổ và điếc gọi là hội chứng Pendred. Chẩn đoán dựa vào nghiệm pháp đuổi Perchlorat: Giảm trên 20% iod phóng xạ ở tuyến giáp sau khi cho bệnh nhân uống Perchlorat de potassium.
- Rối loạn ghép đôi các iodo Thyroxin (Coupling defect) : Có thể do rối loạn men ghép đôi, cũng có thể do cấu trúc của thyroglobulin hay do rối loạn hoạt tính của men peroxydase và hệ thống sản sinh H2O2. Trên lâm sàng nhận thấy bướu cổ có tính chất gia đình kèm theo suy giáp trạng vừa và không có rối loạn gì khác. Chẩn đoán dựa vào loại trừ các rối loạn khác, sinh thiết tuyến giáp thấy có ít hay không có T3, T4; lượng MIT, DIT tăng và tỉ lệ MIT/DIT tăng.
- Rối loạn thủy phân Thyroglobulin (defects in Thyroglobulin Synthesis): Việc bài tiết hormone giáp trước tiên phải phân giải Thyroglobulin. Men Peptidase và Protease của lisozome tế bào giáp giữ vai trò chính trong phân giải Thyroglobulin bên trong tế bào giáp. Khi thiếu men này không giải phóng hormone giáp nên T3, T4 trong máu thấp [34,48]
- Rối loạn khử iod: Do thiếu hụt hoạt tính men desiodase nên ảnh hưởng tới khử iod của các iod protein không phải hormone, các MIT, DIT theo nước tiểu ra ngoài gây thiếu iodua. Bệnh nhân thường có bướu cổ và suy giáp trạng...