blackskyls6789
New Member
Download miễn phí Tầm soát trước sinh hội chứng down ba tháng giữa thai kỳ bằng hệ thống tự động immulite 2000 và phần mềm prisca
Đã có 305 thai phụ tham gia xét nghiệm chẩn đoán, trong đó có 237 thai phụ
thuộc diện có xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao >1:250, 68 trường hợp còn
lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con
hay thai lần trước bị dị tật, nguy cơ sàng lọc không cao nhưng không thấp.
Có 24 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có 18 hội
chứng Down, 1 T13, 2 T18, 3 trường hợp còn lại là 2 hội chứng Klinefelter
XXY, 1 trisomy X.
Để tải bản Đầy Đủ của tài liệu, xin Trả lời bài viết này, Mods sẽ gửi Link download cho bạn sớm nhất qua hòm tin nhắn.
Ai cần download tài liệu gì mà không tìm thấy ở đây, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí
Tóm tắt nội dung tài liệu:
TẦM SOÁT TRƯỚC SINH HỘI CHỨNG DOWN BA THÁNG GIỮATHAI KỲ BẰNG HỆ THỐNG TỰ ĐỘNG IMMULITE 2000 VÀ PHẦN
MỀM PRISCA
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Việc nghiên cứu nhằm đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng
Down trở thành xét nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi đã được
Hội sản phụ khoa Hoa kỳ khuyến cáo trong Hội nghị hằng năm lần thứ 55 –
năm 2007. Tuy nhiên áp dụng phương pháp sàng lọc nào thì còn tùy thuộc
điều kiện của từng quốc gia. Tại Việt nam, với hy vọng thực hiện triple test
ở 3 tháng giữa thai kỳ, bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các
phưong pháp khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn và
có thể phát hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ.
Mục tiêu: Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng khảo nghiệm bộ ba (triple
test) trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite 2000, nhằm phát hiện các
thai phụ có nguy cao mang thai hội chứng Down. Và xác định tỉ lệ phát hiện,
tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai hội chứng Down trong số thai
phụ sàng lọc có nguy cơ cao.
Phương pháp: Nghiên cứu tiền cứu, cắt dọc. Sàng lọc được tiến hành ở
6193 thai phụ đơn thai, có tuổi thai từ 15 cho đến 21 tuần. Triple test (AFP,
hCG và UE3) được thực hiện trên hệ thống miễn dịch tự động Immulite. Sử
dụng phần mềm Prisca với các giá trị trung vị AFP, hCG và uE3 của dân số
mà phòng xét nghiệm tự xác lập để tính nguy cơ mang thai hội chứng Down
cho mỗi thai phụ. Nếu nguy cơ >1:250 được coi là nguy cơ cao và <1:250
được coi là nguy cơ thấp. Các thai phụ sau sàng lọc sẽ được nhận tư vấn từ
các bạn sĩ sản khoa để có quyết định phù hợp với các trường hợp có nguy cơ
cao hay đạt được sự hiểu biết với ngay cả với các trường hợp có nguy cơ
thấp.
Kết quả và bàn luận: Với 4675 thai phụ < 35 tuổi có tỉ lệ sàng lọc dương
tính hay còn gọi là nhóm nguy cơ cao chiếm 4,3%; 1518 thai phụ từ 35 tuổi
trở lên có nguy cơ cao là 30,2%. 305 thai phụ tham gia xét nghiệm chẩn
đoán, trong đó có 237 thai phụ thuộc diện có xét nghiệm sàng lọc nguy cơ
cao >1:250 và 68 trường hợp còn lại thuộc diện có các yếu tố nguy cơ như
lớn tuổi, xảy thai nhiều lần, có con hay thai trước bị dị tật, nguy cơ sàng lọc
không cao nhưng không thấp. 22 trường hợp bất thường về số lượng nhiễm
sắc thể được phát hiện (16 hội chứng Down, 1 T13, 2 T18 và 3 trường hợp là
các dị tật khác) với tỉ lệ phát hiện là 88,8%, tỉ lệ dương tính giả 10,3% và tỉ
lệ thai phụ mang thai bị hội chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy
cơ cao (OAPR) là 1:41.
Kết luận: Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ bằng bộ ba xét nghiệm triple test có
khả năng phát hiện chủ yếu các thai phụ có nguy cơ mang thai hội chứng
Down, ngoài ra có thể phát hiện thêm một số trường hợp bất thường nhiễm
sắc thể khác.
ABSTRACT
SECOND-TRIMESTER MATERNAL SERUM PRENATAL SCREENING
FOR DOWN SYNDROME BY AUTOMATION IMMULITE 2000
SYSTEM AND PRISCA SOFTWARE
Đo Thi Thanh Thuy, Phan Viet Xuan, Phung Nhu Toan, Pham Viet Thanh,
Truong Đinh Kiet, Tran Thi Trung Chien. * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol.
13 – Supplement of No 1 - 2009: 198 - 203
Background: Prenatal screening for Down Syndrome should be offered to
all pregnancies regardless of their age recommended by The American
College of Obstetrics and Gynecology in 55 th’s annual meeting (2007).
Choosing methods depends on national conditions. In Vietnam, at the
beginning, we have tries to deal with maternal serum second-trimester triple
test, after familiar with prenatal screening, we will move to the other
strageries with higher detection rate, lower false positive rate and earlier
detection of fetus aneuploidy.
Objecives: Detection of high-risk pregnancies for Down syndrome by
second-trimester triple test on automation Immulite 2000 and PRISCA
software. Screening performance assessment through detection rate, false-
positive rate and odds of being affected given a positive result.
Method: Prospective study and corhort. 6193 singleton pregnancies with
gestational ages between 15 to 21 weeks were participated in. Triple test
(AFP, hCG và UE3) were measured by automation Immulite 2000. PRISA
software have been used with our lab’s AFP, hCG and uE3 median values to
calculate Down syndrome risk for each pregnancy. The cut-off is 1:250.
Then, the pregnancies were consultant by obstetricians to understand
whether she got a low risk or high risk for Down syndrome as well as to
have a right decision especially if she got a screening high risk.
Result: 4675 pregnancies < 35 years old with screening positive rate 4,3 %,
1518 pregnancies ≥ 35 years old with screening positive rate 30,2%.
Diagnostic tests were offered to 305 pregnancies, including 237 women at
risk >1:250 and 68 cases of other situations such as ≥ 35 year-old women,
previous affected fetus/child, … 22 cases of chromosomal abnormalities
were identified (16 Down syndrome, one T13, 2 T18 and 3 other disorders)
with detection rate 88,8%, false-positive rate 10,3% and odds of being
affected given a positive result 1: 41.
Conclusion: Second-trimester maternal serum prenatal screening for Down
syndrome by automation immulite 2000 system and PRISCA software is
useful in detection of high-risk pregnancies with Down syndrome, besides
triple test can detect some other chromosomal abnormalities.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị hội
chứng Down (T21), Edward (T18) và Patau (T13) ở ba tháng giữa thai kỳ có
thể thực hiện được do: (1) tỉ lệ lưu hành của hội chứng Down là tương đối
cao (1:700 nếu không có sàng lọc-chẩn đoán và can thiệp trước sinh), (2) trẻ
mang dị tật sinh ra thường có nhiều vấn đề đi kèm như bệnh lý tim mạch,
nghe nhìn…, và đó sẽ là gánh nặng về tài chính và tâm lý xã hội cho trẻ và
gia đình, (3) xét nghiệm chẩn đoán phát hiện số lượng bất thường nhiễm sắc
thể đã sẵn có, (4) nếu phát hiện thai nhi bị dị tật, việc ngưng thai kỳ sẽ được
tiến hành tại các bệnh viện sản một cách an toàn và hiệu quả, (5) trong
trường hợp gia đình muốn sinh trẻ dị tật thì sẽ được tư vấn cho việc sinh và
chăm sóc trẻ sau đó; chính vì vậy việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down
là có ích và nên được áp dụng thường qui ở các trung tâm lớn(3).
Việc nghiên cứu đưa xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down trở thành xét
nghiệm thường qui cho thai phụ ở mọi lứa tuổi được hội sản phụ khoa Hoa
kỳ khuyến cáo trong hội nghị hằng năm lần thứ 55 – năm 2007. Việc áp
dụng phương pháp sàng lọc nào thì tùy thuộc điều kiện của từng quốc gia,
với Việt Nam, chúng tui hy vọng việc triển khai triple test ở 3 tháng giữa
thai kỳ bước đầu sẽ làm nền tảng cho việc triển khai các các phưong pháp
khác có tỉ lệ phát hiện cao hơn, tỉ lệ dưong tính giả thấp hơn và có thể phát
hiện thai dị tật sớm hơn trong thời kỳ ba tháng đầu của thai kỳ(Error! Reference
source not found.).
Mục tiêu
Thực hiện sàng lọc trước sinh bằng bộ ba triple test trên hệ thống miễn dịch
tự động Immulite 2000 và phần mềm PRISCA nhằm phát hiện thai phụ có
nguy cao mang thai hội chứng Down (T21), Edward (T18), Patau (T13).
Xác định tỉ lệ phát hiện, tỉ lệ dương tính giả và tỉ lệ thai phụ mang thai bị hội
chứng Down trong số thai phụ sàng lọc có nguy cơ cao (OAPR).
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu tiền cứu, 6193 thai phụ có đơn thai với tuổi thai từ 15 cho đến
21 tuần, được xác định bằng siêu âm đo đường kính lưỡng đỉnh từ 28m...