[Free] Nghiên cứu tỷ lệ suy giáp trạng bẩm sinh tại một số tỉnh phía bắc từ tháng 6 năm 2009 đến thá

trình sàng lọc sơ sinh tại các quốc gia trên thế giới đã làm giảm tỷ lệ chết và chậm phát triển tinh thần. Tiềm năng của chương trình mang lại là rất lớn kể cả về lợi ích kịnh tế và lợi ích về chính trị xã hội. Tuy nhiên chương trình cũng đòi hỏi những nổ lực lớn để vượt qua được những trở ngại khi mới bắt đầu triển khai.
Ở Châu Á có Singapore được bắt đầu sớm nhất vào năm 1965. Đến năm 1979 Nhật Bản đã tiến hành làm thêm chương trình sàng lọc sơ sinh cho bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh [15].
Hầu hết các nước khác trong khu vực đã triển khai chương trình vào những năm 80. Hồng Kông, Ma Cao làm năm 1984 với 2 loại bệnh là thiểu năng tuyến giáp và thiếu hụt men G6PD. Phát hiện tần suất mắc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là 1/2404 trẻ sơ sinh sống. Trung Quốc bắt đầu năm 1980, phát hiện tần suất mắc của bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là 1/3600 trẻ sơ sinh. Hiện nay Bắc Kinh và Thượng Hải đã làm được 95% trẻ sinh ra hàng năm. Nhưng tính trong toàn quốc còn thấp là 5% trẻ em được sàng lọc. Đài Loan cũng đã có chương trình sàng lọc sơ sinh từ năm 1981.
Những nước trong khu vực Đông Nam Á và Tây Thái Bình Dương như Philippines bắt đầu từ 1990,Thái Lan từ năm 1996. Phát hiện tỷ lệ suy giáp bẩm sinh là 1/3314 sơ sinh [14].
Hàng chục năm qua, chương trình sang lọc sơ sinh được tổ chức Năng lượng Nguyên tử Liên Hợp Quốc (IAEA) tài trợ dự án RAS 6/032 cho vùng Châu Á –Thái Bình Dương với mục tiêu sử dụng năng lượng nguyên tử và mục đích hoà bình.Chương trình này đã thành lập Ban Chỉ Đạo quốc tế với sự tham gia của các nhà Nhi khoa, Sản khoa, Di truyền học và Khoa học kỹ thuật hạt nhân. IAEA đã đào tạo, giúp đỡ nhiều nước trong khu vực triển khai thành công chương trình sang lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Giờ đây nhiều nước có tỷ lệ sang lọc rất cao (99-100%) và đã sang lọc được khá nhiều bệnh, trong đó có các bệnh rối loạn chuyển hoá là những bệnh hiếm, đòi hỏi chi phí sang lọc rất cao [14].
2.3. Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh tại Việt Nam
Việt Nam đã bắt đầu tham gia chương trình sang lọc sơ sinh từ năm 1999 với dự án khu vực có tên gọi là RAS/6/032 do Nguyên tử năng quốc tế tài trợ. Chương trình bắt đầu khởi động tại Viện Nhi Trung ương do GS.TS Nguyễn Thị Thu Nhạn nguyên Viện trưởng Viện Nhi trung ương khởi xướng [13].
Từ năm 2000 đến năm 2005 dự án RAS làm điểm tại Hà Nội, hiện nay đến giai đoạn mở rộng, phát triển ở các tỉnh phía Nam và miền Trung tập trung vào 2 bệnh là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD. Cho đến nay nhờ chương trình sang lọc suy giáp bấm sinh, các tỉnh trong dự án đã phát hiện ra rất nhiều trẻ mắc bệnh, góp phần làm giảm gánh nặng điều trị bệnh cho gia đình và xã hội. Đồng thời qua thời gian thực hiện chương trình sang lọc sơ sinh, tỷ lệ mắc bệnh của thiểu năng giáp bẩm sinh tại Hà Nội được phát hiện là 1/2500 sơ sinh và tần suất mắc suy giáp bẩm sinh tại 12 tỉnh thành miền Bắc là 1/4221. Như vậy qua hơn 5 thập kỷ nghiên cứu và thực hành, chương trình sang lọc suy giáp bẩm sinh đã được toàn cầu hoá khắp năm châu lục chung và tại Việt Nam nói chung (trong đó có Hải Phòng và Thái Nguyên là hai tỉnh nằm trong mục tiêu nghiên cứu của chúng tôi).Tại bệnh viện Từ Dũ thành phố Hồ Chí Minh từ năm 2002 đã triển khai chương trình sang lợc sơ sinh cho hang ngàn trẻ sinh ra tại bệnh viện chủ yếu 2 bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD [1].
Tại Việt Nam từ năm 2006 cho đến nay đề án nâng cao chất lượng dân số thong qua xây dựng và mở rộng chương trình sang lọc sơ sinh đã được triển khai trong cả nước trong đó Bệnh viện Phụ sản trung ương phụ trách 12 tỉnh phía Bắc cho tới năm 2010 bao gồm: Hà Tây, Hưng Yên, Hải Dương, Hải Phòng, Quảng Ninh, Thái Bình, Hà Nam, Nam Định, Thanh Hoá, Hà Tĩnh, Ninh Bình và Thái Nguyên. Miền Nam do bệnh viện Từ Dũ phụ trách bao gồm: Thành phố Hồ Chí Minh, Đồng Nai, Long An, Tiền Giang, Lâm Đồng, Bình Phước, Đồng Tháp, Tây Ninh, Cà Mau, Vĩnh Long và Thừa Thiên Huế, Bà Rịa-Vũng Tàu. Từ năm 2009 Tổng cục Dân số/KHHGD đã hỗ trợ và xây dựng trung tâm sang lọc nữa tại miền Trung là trường Đại học Y Dược Huế và mở rộng them 07 tỉnh ở Khu vực Miền Trung là: Quảng Bình, Quảng Trị, Đà Nẵng, Quãng Ngãi, Bình Định và Gia Lai.
Có tần số mắc cao, tỷ lệ mắc trên thế giới 1/4000 sơ sinh, ở Châu Á 1/2500 sơ sinh. Theo một số nghiên cứu gần đây ở nước ta tỷ lệ suy giáp bẩm sin vào khoảng 1/3700 trẻ sơ sinh sống [1].
Một nghiên cứu về SGBS tại 5 tỉnh: Tp HCM, Lâm Đồng, Hà Giang, Đà Nẵng, Huế năm 2004-2005 đã sàng lọc cho 19.200 trường hợp, phát hiện có 4 trẻ bị SGBS, tần suất mắc là 1/4800.
3. Một số yếu tố có liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh
SGTBS nguyên nhân loạn sản và rói loạn tổng hợp hormon tuyến giáp là hai nguyên nhân phổ biến.
Nguyên nhân do rối loạn tổng hợp hormon tuyến giáp đã có nhiều công bố cho rằng do di truyền lép nhiễm sắc thể thường.
Nhưng loạn sản tuyến giáp chiếm tới 80-95% của SGTBS, nguyên nhân chưa thật rõ ràng, đã có những giả thuyết để giải thích như: nhiễm trùng, miễn dịch, bào thai học, gen di truyền, nhưng mỗi giả thuyết đều có những mặt không thể giải thích được [9,21], người ta cho rằng có một số yếu tố ảnh hưởng như:
3.1. Giới
Những nghiên cứu cho thấy trẻ SGTBS có tỷ lệ nam : nữ là 2 : 1 hay 1 : 3 [10,32]
SGTBS do rối loạn tổng hợp hormon tuyến giáp tủ lệ nam nữ không có sự khác biệt [9,20]. Nhưng SGTBS nguyên nhân loạn sản tuyến giáp thì phổ biến ở trẻ gái. Theo Rochiccioli cứ 3 trẻ gái mắc mới có 1 trẻ trai [29,32]. Nhận xét này được chứng minh qua các kết quả của một số nghiên cứu. Farraux (1981) đã tìm thấy tỉ lệ 74% là trẻ gái và 26% là trẻ trai trong tổng số 279 trường hợp SGT do loạn sản tuyến giáp [19,29].
Goujard báo cáo 322 trường hợp SGT do loạn sản tuyến giáp, thấy 75% là trẻ gái [29].
3.2. Chủng tộc
Cũng theo nghiên cứu 90 trường hợp tại bệnh viện John Hopkins, số trẻ da trắng mắc bệnh cao hơn số trẻ da đen. Trong 90 trường hợp chỉ có hai trường hợp trẻ mắc SGTBS là trẻ da đen [21].
Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ người da đen mắc SGTBS là 1 : 32000 thấp hơn người da trắng là 1 : 3500 [9,21].
3.3. Miễn dịch
Một số công trình nghiên cứu cho thấy, có sự truyền kháng thể chống tế bào tuyến giáp từ người mẹ mắc bệnh tuyến giáp (ví dụ viêm tuyến giáp), tuy nhiên sự truyền bị động kháng thể chống tế bào tuyến giáp lại không làm tổn thương tuyến giáp ở động vật [29].
Cũng có giả thuyết miễn dịch cho rằng có liên quan đến sự chuyển qua những tế bào có khả năng miễn dịch từ mẹ sang bào thai. Những tế bào đó có thể gây ra thương tổn tuyến giáp từ một phản ứng thải loại quá mẫn chậm. Ở động vật những thương tổn này đã xảy ra sau khi truyền thụ động tế bào lymphocyte từ động vật mắc bệnh viêm tuyến giáp [21,29].
Matsuura, N, Yamda năm 1980 đã nghiên cứu 2 trẻ trong một gia đình bị SGT thoáng qua được sinh ra từ một bà mẹ bị SGT do viêm tuyến giáp Hashimoto. Kháng thể kháng receptor của TSH đã được chứng minh có trong huyết thanh của mẹ và hai trẻ. Kháng thể antimicrosome và antithyroglobuline ngưng kết hồng cầu dương tính ở bà mẹ và hai đứa trẻ nhưng đã âm tính ở hai trẻ sau 6 đến 8 tháng. Sự...